编者按：胎儿心脏病学涉及心脏血管异常结构、心律失常、心律衰竭、心脏肿瘤、心肌病。自1989年第一届世界胎儿心脏病学术研讨会在曼谷召开，标志着胎儿心脏病学研究步入新阶段。如今，胎儿心脏病学已成为发展迅速，需要多学科合作的分支专科，包括胚胎发育、病因、解剖、血流动力学、临床表现、诊断、咨询、治疗及预后的评估等。那么你是否知道什么是胎儿心脏病门诊呢？第22届南方心血管病国际论坛上，广东省人民医院李渝芬教授详细介绍了“胎儿心脏病咨询门诊——解答孕妇疑问的重要环节”。
全世界每年大约有500万出生缺陷儿[1]，平均每5~6分钟就有一个出生，85%以上发生在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率与世界中等发达国家的平均水平接近，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万～100万例。我国出生缺陷监测（监测时间为孕满 28 周至出生后7d）数据表明，先天性心脏病（CHD）已成为我国出生缺陷顺位第一位的先天畸形，约为4.1‰。
中国CHD患儿占活产儿总数的7-8‰，每年有10万-15万CHD出生。2003~2010年间在所有新生儿中CHD总死亡率丛0.0141‰ 增长到0.0229‰，增长率62.4%，在调整地区和性别差异后增长率为9%[2]。
胎儿产前诊断
先天性心脏病出生缺陷干预的三级模式包括：
一级预防：围孕期先心病风险评估 （*由于孕前咨询缺少足够的科学依据而目前一级预防难以开展且缺乏有效手段）
二级预防：中孕期胎儿超声心动图检查，某些先心病的早期干预，如PS、AS
三级预防：对先心病出生后早期诊断和治疗
准确的产前诊断是胎儿心血管病产前咨询及干预的关键。主要工具为胎儿超声心动图。胎儿超声心动图多切面扫查及节段分析可检出大部分先心病，敏感性93.8%，特异性98.8%，阳性预测值98.1%，阴性预测值99.9%。如表1所示，《2014AHA胎儿心血管疾病诊断治疗科学声明》（简称“声明”）对胎儿超声心动图筛查指征进行详细推荐。
表1 胎儿超声心动图筛查指征
为什么要产前咨询？
产前咨询是总体诊断的一个组成部分，声明推荐应在胎儿心脏超声后同一天进行咨询，咨询者应对诊断相关信息给出一个真诚而真实的意见，指出超声结果的局限性，并对产前心血管疾病情况的最新预后数据十分了解。胎儿出生后的长期预后信息随着医学技术的进步会有新的治疗方式。
100多年前，加拿大特鲁多医生（人类历史上第一个提炼出结核杆菌）墓碑上有三行字：偶尔去治愈， 经常去帮助， 总是在抚慰。唐代医学家孙思邈说，良医治病时必须做到安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心。
所以产前咨询要求咨询者首先应具有良好的沟通技巧和同情心，让父母对信息充分理解及接受。其次，咨询应在特定的胎儿专科门诊进行，可以使用打印的图表、手工画图、模型、视频以及其他媒体材料。帮助将诊断信息有效地传递给患者。第三，咨询者应及时的识别出基因或染色体异常，妊娠是否终止由于个体与地区观念不同而做出不同选择，应尊重父母的抉择。
广东省胎儿心脏病产前咨询规范（草案）
1、产前咨询对象
产前筛查怀疑胎儿先心病或产前诊断明确胎儿先心病或心律失常的孕妇及家属。
2、产前咨询团队
单位具有先心病产前超声诊断资质、先心病外科年手术量＞300例。
3、产前咨询具体人员
超声科：胎儿超声诊断＞100例/年，熟悉胎儿心脏超声诊断技术
心内科：咨询，小儿心内根据诊断，结果选择合适的时机采用介入治疗
产科：产科人员熟悉产前心脏病诊断、分娩意外处理、特殊分娩计划制定
心外科：必要时手术治疗
新生儿科：围术期处理
流行病学人员：进行登记、追踪
4、产前咨询场地
拥有相对独立的空间，可容纳孕妇及其家属，具备介绍胎儿先心病的影像设备。
5、产前咨询时机和次数
明确胎儿心脏病产前诊断后即可开展产前咨询，根据超声结果和产前情况，给予产前咨询1~2次 。
6、产前咨询内容
妊娠史、产检资料：孕早期妊娠情况、服药情况
既往史、家族史：家族中有无死胎、先心病史
解释超声结果：解释其解剖和血流动力学与正常心脏的差别
估测产后情况：如呼吸困难、咳嗽、心衰、肺动脉高压、紫绀、低氧血症、缺氧发作等
治疗建议：出生后药物、介入、外科治疗方案以及预后
如图1所示，胎儿心血管病严重程度共分为7级。胎儿心血管病分级1~3级建议妊娠，4-5级可以妊娠，分级≥5级慎重妊娠。胎儿心脏病诊治流程如图2所示。
图1 胎儿心血管病严重程度分级
图2 胎儿心脏病诊治流程
胎儿心脏病咨询门诊重要性
先天性心脏病遗传咨询尚未规范及普及，加强胎儿心脏病的诊断、咨询、治疗是医学发展的标志。胎儿先心病或心律失常在不同国家、不同的人群中有不同的观念，也会有不同的处理方式，但希望我们对每一个生命负责，胎儿也是一个病人，终止妊娠需要慎重！
胎儿心脏咨询门诊是十分重要和严肃的科学问题，应该受到儿内外科、产科医师的重视。对于一些可能造成严重残疾的患儿若能早期终止妊娠，可减轻个人、家庭及社会的痛苦和负担。
总结与展望
胎儿心脏病诊治工作需多学科团队通力合作，有赖于超声科、产科、小儿心内外科、新生儿科、麻醉科、流行病学室；也有赖于多学科团队促进胎儿先心病诊治技术的建设和完善。
同时对患者出生后生长发育、生存质量、精神神经发育、认知能力进行长期随访，促进干预策略的变化完善。胎儿心脏病学已提到优生优育国策上，我们心脏儿科医生应积极主动参与到这项工作中。
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参考文献
[1] 吴怡，程蔚蔚. 出生缺陷概况及产前筛查 [J].中国计划生育和妇产科，2016，8 (1): 29-52.
[2] Hu Z，et al. J Thorac Cardiovasc Surg， 2014， 148(2):596-602.
[3] Donofrio MT，Moon-Grady AJ，Hornberger LK，et al. Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease: a scientific statement from the American Heart Association.Circulation，2014，129:2183-2242.
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专家简介
李渝芬
主任医师、博士生导师，著名心血管病儿科专家，广东省人民医院终身主任。曾任广东省心血管病研究所心儿科主任。
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