随着先心病外科手术和介入治疗方法的不断普及， 在过去的半个世纪里，先心病患者的生存率得到了明显改善。成活至成人的先心病患者数量在急剧增加，而许多基层的医疗机构严重缺乏成人先心病的诊治经验。 为此，2008年11月，ACC/AHA制定了成人先天性心脏病治疗指南。指南中提出，成人先心病患者，无论是何种先天性畸形，均面临着诸多共同的问题，包括疾病的管理、社会心理问题、感染性心内膜炎预防、心律失常的处理、非心脏手术问题、妊娠和避孕、术后随访等，这些问题可能伴随着患者的一生，处理好这些问题至关重要。本文正是基于这样的目的，解读指南中的主要内容，总结上述问题的处理策略，为规范我国成人先心病的管理提高参考。

    一、成人先心病患者健康管理 

    指南建议，对于成人先心病患者，应该采取大型专科医院与区域性成人先心病中心相互协作，疾病筛查、健康教育、治疗与随访相结合的综合管理策略。所有的成人先心病患者，都应该有相对固定的，在成人先心病方面接受过训练，并有丰富经验的心脏病学家，为其提供“家庭式”的医疗管理。在患者在成长过程中，有关先心病的保健护理知识应不断地更新，相应的资料应该有电子文档。儿科心脏病医师必须与成人先心病医生建立联系，以方便患者在步入青年或者成年以后，接受连贯的治疗。
心理方面的问题也是成人先心病患者面对非常突出的问题之一。由于先天性缺陷的存在，大约有超过三分之一的成人先心病患者存在或多或少的心理问题，主要表现为焦虑、担忧等，而在一般人群中仅有不到20%的人存在精神方面疾病。所以，成人先心病患者接受心理方面专家的指导非常必要。

    二、成人先心病患者预防感染性心内膜炎的建议

    成人先心病在心瓣膜异常、血管畸形、心腔内异常分流的病变处，存在着血流压力阶差，引起血液强力喷射和涡流。在血流的喷射冲击下，使心内膜的内皮受损、胶原暴露，形成血小板-纤维素血栓。涡流可使细菌沉淀于低压腔室的近端、血液异常流出处等受损的心内膜上。这些因素都成为了感染性心内膜炎发生的病理基础。

指南中建议，必须告知成人先心病患者有发生感染性心内膜炎的潜在风险，并提供AHA关于对预防感染性心内膜炎建议的信息卡。当成人先心病患者出现不明原因的发热，极有可能存在感染性心内膜炎时，使用抗生素前应该进行血液培养，避免延误诊断。对怀疑出现感染性心内膜炎的瓣膜病患者，血液培养阴性时应行超声心动图检查。对于超声心动图诊断不明确、有人工瓣膜或异体材料植入史，复杂先天性血管解剖畸形、可能发生感染性心内膜炎的情况下，应行食道超声检查。如感染性心内膜炎诊断明确，应尽早咨询有成人先心病诊治经验的外科医生，是否进行手术干预，避免病情迅速恶化及感染异体材料。目前尚无充分证据表明预防感染性心内膜炎的治疗可以使患者获益，但对于部分高危患者采取相关预防性治疗是合理的。

    三、成人先心病患者心律失常的处理

    成人先心病患者并发心律失常在临床上较常见。对于大部分先心病而言，心律失常是与心脏结构先天性畸形同时并存的，还有一部分先心病人并发的心律失常是疾病发展和外科以及介入治疗等有关，如长时间异常的压力负荷、容量负荷对心肌的影响、外科矫正手术后的疤痕等原因所造成。

    矫正型大动脉错位病人的房室结和希氏束通常在比较少见的位置，许多病人出现副的房室结，传导异常比较多见。而成人Ebstein畸形患者并发预激综合症的几率达到20%，且旁路有较强的顺行传导功能，有引发致命性心律失常的可能。

    指南中建议，在电生理检查或器械置入前，应完善相关的无创性检查，了解特殊的解剖畸形，以及材料植入和外科手术操作过程。对成人先心病患者心动过速的处理应该充分考虑所有的治疗方法，特别注意是否可以通过外科手术或经心导管治疗的途径根治心动过速。成人先心病的导管消融或者起搏器置入应该经过先心病培训，熟悉心脏复杂的解剖畸形，以及心律失常的专业团队完成。所有需要起搏的心内分流的紫绀病人，一般都进行心外膜起搏。而在有心脏停搏、严重血流动力学紊乱、持续室性心动过速的患者应植入埋藏式心脏电复律除颤器。

    四、成人先心病患者行非心脏手术 

    对于成人先心病患者择期行非心脏手术前，应对患者进行动脉血氧含量、心电图、心脏X线、经胸心脏超声、血细胞学及凝血功能检查等基本的术前评估。如果可能，应推荐在有先天性心脏病专科的医疗中心，由有经验的外科医生以及心脏手术麻醉师进行评估和手术。中、高危的病人术前还必须请心脏手术麻醉师会诊。

    对于曾经行Fontan手术；严重的肺动脉高压；紫绀型先天性心脏病；心力衰竭、瓣膜病及需要抗凝治疗的有残余分流的先心病；先心病合并恶性心律失常的患者，上述情况行非心脏手术有高危的手术风险，除非是急诊手术，其余手术必须在有先心病诊治经验的医疗中心进行。

    五、成人先心病患者妊娠与避孕

    成人先心病女性在妊娠前及产后应该咨询专业的成人先心病专家，了解可能会出现的情况，并由专业化的医疗队伍提供有效的健康管理。必须忠告严重的成人先心病合并肺动脉高压，尤其出现艾森曼格综合征病人，以及配偶。由于有孕产妇死亡可能，应避免妊娠，指导他们采用安全有效的避孕措施。长期接受华法林抗凝治疗的妇女，孕前应告知之母体及胎儿可能发生的风险，让患者自行做出决定。

    另外，房间隔缺损（ASD）、小的室间隔缺损（VSD）妇女通常有很好的耐受性，围产期母亲和胎儿的死亡率无明显增高，而大部分Ebstein畸形的成人先心病女性经过适当的治疗后也能成功的完成生育。指南中还对成人先心病的遗传现象进行解释，家族性ASD并发房室传导阻滞时，表现为常染色体显性遗传，突变的位点为心脏同源转录因子NKX2-5，散发ASD遗传给下一代的风险估计在8%-10%。而Ebstein畸形的患者在没有家族史的情况下，下一代患先心病的风险大约在6%。

    六、成人先心病患者治疗时机选择 

    成人先心病患者治疗时机的选择是疾病管理的重要方面。指南对每个疾病的不同治疗手段选择的时机进行了规范。

    ASD患者存在单纯左向右分流、肺动脉压低于全身血压的2/3，肺血管阻力小于全身血管阻力的2/3， 或对肺血管扩张剂治疗或缺损封堵试验有反应的患者， 可考虑介入或手术闭合ASD。对于VSD患者而言，肺循环与体循环血流比值(Qp/Qs)≥2.0，且临床检查证实存在左室容量超负荷的患者，应予以闭合VSD。 对于肺动脉压低于全身血压的2/3、肺血管阻力小于全身血管阻力的2/3、Qp/Qs>1.5且存在单纯左向右分流的患者，可予以闭合VSD。当成人动脉导管未闭（PDA）患者出现左心房和（或）左心室扩大、合并肺动脉高压或单纯左向右分流，或既往有动脉内膜炎病史，可经皮或手术闭合动脉导管。此时经导管介入治疗应作为一线选择。而存在肺动脉高压出现右向左分流时不是动脉导管封堵的适应证。伴有严重肺动脉瓣关闭不全且临床症状明显或运动耐量明显减低的法洛氏四联征（TOF）患者可考虑进行肺动脉瓣置换。伴有中重度右心室扩张、症状性心律失常或中重度三尖瓣返流者也可进行肺动脉瓣置换。

    总之，治疗时机的选择还必须结合每个患者具体的情况，在规范化治疗的同时，注重治疗个体化的原则。

    七、成人先心病患者术后随访处理 

    所有的成人先心病患者在外科手术或介入治疗后一定要进行规范的随访。ASD、VSD封堵术后3个月至1年的患者，应检查是否存在封堵器移位、磨损或其他并发症，随后定期随访。ASD封堵装置磨损，患者表现为胸痛或昏厥，应立即进行紧急的评估。大PDA的成人可能出现艾森曼格综合征，这类病人术后需要密切随访以及监测肺动脉压力的情况，了解肺动脉压力是逐渐升高，还是明显降低。

    外科手术后TOF有很好的血流动力学改善，但在长期的随访中仍有心源性猝死发生。室速和房室传导阻滞可能是导致猝死的主要原因。因此，TOF术后需要加强对心律失常的随访以及干预。

    八、结语

    我国成人先心病的治疗水平极不平衡，介入治疗迅猛发展，目前，全国每年完成先心病介入治疗已达到2万例，为全球之冠。我们在介入治疗方面积累了丰富的经验，比如在VSD介入治疗方面已经处于国际领先地位。国外应用的室间隔缺损封堵器引起需要安置人工心脏起搏器的比例较高，初步临床结果总结资料显示有3.8%患者需要安置人工心脏起搏器，明显高于外科手术。因此在国外未能推广应用。而在国内主要应用的是国产对称型封堵器，室间隔缺损介入治疗并发需要安置人工心脏起搏器房室传导阻滞不到0.5%，明显低于外科手术。 室间隔缺损有介入治疗适应证者可作为首选的治疗方法。在一些复杂先心病的外科手术，术后随访研究等方面还有差距。因此，我们学习ACC/AHA制定的成人先心病治疗指南时，应该在薄弱环节上多下功夫，提高我们规范化治疗水平，而在我们领先的一些疾病治疗方面，总结我们的经验，形成我们的指南，让我们先进的诊疗经验走向世界，造福于全世界成人先心病